Cancer y Genomica

Ubican huella de cánceres

El cáncer de mama es el cuarto tipo que presenta mayor número de mutaciones somáticas. Foto: Archivo Diana Saavedra Ciudad de México  (14 agosto 2013).- Más de 20 distintas mutaciones han sido identificadas en 7 mil tipos de cáncer por un equipo internacional de especialistas que presenta los resultados en la más reciente edición de la revista Nature. Ludmil Alexandrov y Michael Stratton, del Wellcome Trust Sanger Institute, explicaron vía electrónica que se trata del primer compendio exhaustivo de los procesos de mutación que llevan al desarrollo de los 30 tipos de cáncer más comunes. "Hemos identificado la mayoría de las mutaciones que explican el desarrollo genético e histórico de cáncer en pacientes. Ahora debemos tratar de comprender los complicados procesos biológicos que ocurren con el tiempo y permiten a estas mutaciones transformarse en un problema oncológico", apuntó Alexandrov. "El problema es causado por mutaciones somáticas; sin embargo, comprender el proceso biológico que genera estos cambios celulares es limitado. Aquí lo que analizamos son 4 millones 938 mil 362 mutaciones detectadas en 7 mil 42 cánceres, de las cuales encontramos que 20 son las más comunes", agregó Stratton. "Algunas de éstas son asociadas con la edad, conocidos mutágenos ambientales como el tabaco (para el cáncer de pulmón), la luz ultravioleta (en el cáncer de la piel) o defectos en el mantenimiento de ADN, pero muchos son de origen incierto", indicó el investigador. Los resultados ponen de manifiesto la diversidad de los procesos que llevan al desarrollo de cáncer, con implicaciones potenciales para la comprensión de la etiología del cáncer, la prevención y la terapia, añadió Stratton. Todos los tipos de cáncer contienen dos o más de estas huellas, lo que refleja la variedad del proceso y la dificultad del problema. Por ejemplo, precisó Alexandrov, dos mutaciones remarcan el desarrollo de cáncer de ovario, mientras que seis son clave para el desarrollo de cáncer de hígado. Algunas de las mutaciones se encuentran en múltiples tipos de cáncer, mientras que otras son exclusivas de un solo tipo. Veinticinco de estas alteraciones genéticas presentaban cambios relacionados con la edad; los famosos BRCA1 y 2, causados por defectos en la reparación del ADN, fueron encontrados tanto en los cánceres de mama como en el de ovario y páncreas. El análisis de los datos es el siguiente reto para los especialistas, un trabajo que ya ha comenzado a nivel internacional y que, como primer avance, encontró que una familia de enzimas, conocida como "edit" está vinculada directamente con más de la mitad de los tipos de cáncer analizados. "Estas enzimas son conocidas como APOBEC y pueden ser activadas en respuesta a infecciones virales. Es posible que el resultado de su trabajo tenga un daño colateral en el genoma humano, causando algunos de los problemas", sugiere Alexandrov. Recientemente, el equipo de especialistas había descrito un importante patrón de mutaciones en el cáncer mamario donde pequeñas regiones del genoma están inundadas de mutaciones. Ahora, los especialistas consideran que este proceso, llamado kataegis, podría ser justamente la consecuencia de la activación de las enzimas APOBEC. Problema múltiple Según el reporte, los tipos de cáncer que más mutaciones presentan (de mayor a menor) son: 1. Estómago 2. Hígado 3. Útero 4. Mamario 5. Adenocarcinoma de pulmón